Kako će izgledati lečenje u budućnosti? Mnogi smatraju da je budućnost lečenja, genska terapija. Da li sada postoji i šta možemo danas da uradimo? I ukoliko možemo, zbog čega to nije slučaj?
Postoji značajan broj ljudi u svetu čija je bolest posledica greške u genima. Mnogi od njih su deca i njihove bolesti su takve da ne mogu dugo da prežive. Smatra se da je čak 400 miliona ljudi u svetu obolelo od neke od 7.000 poznatih genetskih bolesti [1]. Spas za njih bi mogla da bude genska terapija. I naučnici, danas, imaju i znanja i tehničkih mogućnosti da to urade. Ali spasa za ove osobe još uvek nema. Zašto? Istina, određenih pomaka ima. Danas postoji više lekova koji su registrovani kao genska terapija. Tačnije njih 27. Među njima se nalazi i najskuplji registrovan lek na svetu Hemgenix čija jedna doza košta, čak, 3,5 miliona američkih dolara. Kako ovi lekovi funkcionišu?
Ključnu ulogu u našem zdravlju imaju geni. Postoje hiljade njih u našim ćelijama koji u sebi sadrže informacije koje su potrebne za stvaranje proteina, a koji igraju ključnu ulogu u brojnim fiziološkim procesima u našem telu. Geni sadrže u sebi i informacije koje određene ćelije usmeravaju da imaju različite funkcije u organizmu. Problem nastaje onda kada je gen defektan ili nedostaje od rođenja i tada govorimo i naslednim bolestima. Međutim, naši geni se mogu promeniti i tokom života time što će se u njima desiti neka štetna promena (mutacija), najčešće pod uticajem štetnih faktora iz okoline. U najvećem broju slučajeva to nisu promene koje će izazvati bolest, ali nije uvek tako. Neke od njih mogu dovesti do raznih bolesti. U zavisnosti od toga u čemu je problem, genskom terapijom može da se uradi nekoliko stvari. Moguće je da se zameni gen koji stvara problem, može da se doda gen koji treba da pomogne da se leči neka bolest ili može da se isključi odnosno ućutka gen koji pravi problem. Kako se to radi? Da bi naučnici ubacili gen u ćeliju, oni koriste nosač gena koji se naziva vektor. Najčešće se koriste virusi, zbog njihove prirodne sposobnosti da uđu u ćeliju. Naravno, prethodno se iz virusa ukloni svi njegovi delovi koji bi mogli da izazovu bilo koju bolest kod čoveka. Kada virus uđe u ćeliju on ugradi gen koji nedostaje i ćelija počne da obavlja funkciju koju do tada nije mogla, zbog njegovog nedostatka. Genska terapija se može uraditi i van tela obolele osobe. U tom slučaju se uzimaju ćelije koje ne funkcionišu kako treba, genska intervencija se izvrši na tim ćelijama u laboratoriji i potom se one ponovo vrate u telo obolele osobe.
Same intervencije na genima postoje već dugi niz godina. Počeci ovakvih intervencija su postojali 1989. godine, a početkom 2000-ih godina je primenjena i prva terapija – kada su na taj način lečena deca koja su rođena bez imunog sistema i koja bez ovakve intervencije ne bi mogla da prežive. Sama tehnika se naziva CRISP i ona funkcioniše tako što postoji poseban protein koji se naziva Cas9 koji predstavlja „makaze“ kojim se seče gen i mali molekul guideRNA koji upućuje ovaj protein na to koji deo gena treba da iseče. Potom se vrši promena na samom genomu. Ovo sve zvuči jako komplikovano. Ali to možete i vi da uradite. Za nešto više od 100 američkih dolara možete kupiti „DIY Bacterial Genome Engineering CRISP Kit“ na Amazonu i kod vaše kuće možete menjati genom bakterije. To što možete da uradite kod kuće, rade i naučnici u laboratorijama – naravno, složenije i preciznije, ali je princip intervencije vrlo sličan.
Takve intervencije u medicini već postoje. Dva deteta starosti 7 i 8 godina su lečena u Kini, upravo genskom terapijom i primenom CRISP tehnologije. Oni su oboleli od bolesti koja se zove β-thalassemia, a koja dovodi do toga da nisu mogli da stvaraju normalne crvene krvne ćelije (eritrocite). Zbog toga su svake dve do tri nedelje, morali da primaju transfuzije krvi. Samo mesec dana nakon genske terapije infuzije više nisu bile potrebne i već 18 meseci ova deca su zdrava i bez potrebe za terapijom [2]. Postoje i druge genske terapije koje se razvijaju za različite bolesti. Međutim, veliko je pitanje da li će mnoge od njih ugledati svetlost dana. Osnovni problem je u tome što je razvoj genske terapije izuzetno skup, jer ovi lekovi prolaze sve faze neophodne za registraciju leka, kao i svi drugi lekovi, a to je izuzetno skup i složen proces. Zbog toga, cena njihovog razvoja je izuzetno visoka. Kada pravite lek koji je potreban velikom broju ljudi, to i nije tako veliki problem, ali kada pravite lek koji će pomoći malom broju ljudi, njih samo 50, 100 ili nekoliko stotina, investicija u razvoj leka je ekonomski neisplativa. I to je danas najveća prepreka razvoju genske terapije.
Sve dok se ne pronađe održivi model finansiranja i dok ne shvatimo da nam je život samo jednog deteta važniji od svega drugog, suočavaćemo se sa ovakvim dilemama.
