Pre tri dana, tačnije 22. novembra 2022. godine, Američka agencije za lekove i hranu je, zvanično, registrovala lek Hemgenix (tranacogene dezaparvovec) za lečenje Hemofilije B. Jedna doza ovog leka košta oko 3,5 miliona američkih dolara, čime je on postao najskuplji ikada registrovan lek. Da li on zaista toliko vredi? I da li otvara neslućene mogućnosti u lečenju ove, i služi kao pokazatelj toga kako će lečenje različitih bolesti izgledati u budućnosti.
Hemofilija B je genetski uslovljena bolest (postoji i Hemofilija A koja je češća). Naime kod osoba koje su obolele od Hemofilije B dolazi do mutacije F9 gena na X (iks) hromozomu koji je zadužen za kodiranje proizvodnje Faktora IX. Kada se bilo koja osoba poseče, znamo da se vrlo brzo, spontano, krvarenje zaustavlja. To je zato što se krv zgrušava, a jedan od proteina koji je ključan za normalno zgrušavanje krvi je upravo pomenuti Faktor IX. Učestalost Hemofilije B je jedna na oko 30.000 do 40.000 osoba. Pogađa, skoro isključivo muškarce, jer muškarci imaju kao svoje polne hromozome jedan X hromozom i jedan Y hromozom. Kada dođe do mutacije na X hromozomu, ne postoji drugi koji bi nastali problem mogao da umanji. Naime, Y hromozom ne može da razmenjuje gene sa X hromozomom jer su previše različiti. Kod žena je drugačije. Mutacija na jednom X hromozomu nije tragična, jer postoji drugi X hromozom i samo će kod 30% žena koje imaju mutaciju na jednom hromozomu nivo Faktora IX biti snižen (ispod 40%). To znači da i žene mogu imati Hemofiliju B, ali je ona mnogo ređa nego kod muškaraca. Bolest može biti jako teška kada dolazi, najčešće, do krvarenja u zglobovima i mišićima. Ona se prepoznaje već u prve dve godine života i bez profilaktičkog tretmana (nadoknade Faktora IX), mesečno dolazi u proseku od 2 do čak 5 epizoda krvarenja. Ako je bolest umerene težine dolazi do produženog krvarenja čak i kod najmanjih povreda, Prepoznaje se u uzrastu od 5 do 6 godina, a učestalost takvih krvarenja varira od jednom mesečno do jednom godišnje. Konačno, kod blažih oblika bolesti ne dolazi do spontanih krvarenja i ove osobe moraju da prime terapiju pre neke operacije ili vađenja zuba. Ona se prepoznaje tek kasnije u životu [1]. Sada, po prvi put, imamo terapiju kojom možemo da bolest izlečimo. Do sada je jedina terapija bila infuzija krve plazme ili koncentrata Faktora IX. Dakle, terapija kojom treba da veštački unesemo Faktor IX kako bismo sprečili krvarenja.
Šta je ovaj novi lek – Hemgenix? To je zapravo genska terapija. Ona se daje jednokratno, i infuzijom se ubrizgava adenovirus koji predstavlja nosač ispravnog gena koji kodira stvaranje Faktora IX. Lek (adenovirus koji nosi gen) odlazi u jetru, gde u ćelije ubacuje ispravan gen. Onda se gen replikuje i ubacuje i u ostale ćelije, tako da ćelije koje do tada to nisu bile u stanju, počinju da proizvode Faktor IX. Ovakva genska terapija je ispitivana već dvadeset godina, ali smo sada prvi put u kliničkim studijama potvrdili efikasnost ovakvog leka. Jedna studija je pokazala da se kod ispitanika pojavio Faktor IX što smanjuje potrebu za njegovim dodavanjem, a da se učestalost spontanih krvarenja smanjila za čak 54% [2]. Osobe koje su morale da primaju Faktor IX celog svog života, sada odjednom mogu same da ga proizvode.
Konačno, dolazimo do cene. Kao što je već rečeno, radi se o, trenutno, najskupljem leku na svetu koji košta basnoslovnih 3,5 miliona američkih dolara. Međutim, lečenje jedne osobe sa teškim oblikom hemofilije tokom života te osobe u SAD, košta između 21 i 23 miliona američkih dolara, tako da je i u ekonomskom smislu ovaj lek, iako jako skup, zapravo isplativ. Iako je cena jako važna, jasno je da se kvalitet života osoba obolelih od Hemofilije B značajno popravlja, a rizik kojim su izloženi zbog nedostatka Faktora IX, bitno smanjuje. I to je ono najznačajnije što nam ovaj lek donosi.
