Search

Gen koji odlaže početak Alchajmerove bolesti

Nedavna istraživanja posebno istražuju uticaj genetskih varijanti na rizik od nastajanja  i početak Alchajmerove bolesti. Poznato je da varijante gena APOE i PSEN1, koji kodiraju apolipoprotein E i presenilin 1, utiču na rizik od Alchajmerove bolesti. Opisan je slučaj da je kognitivno oštećenje odnosno nastanak Alchajmerove bolesti odložen, kod osobe koja je imala dominantnu varijantu PSEN1E280A gena koja izaziva Alchajmerovu bolest, ali koja je takođe imala dve kopije varijante APOE3 Christchurch (APOE3Ch). Ova studija istražuje da li posedovanje jedne kopije varijante APOE3Ch može na sličan način odložiti početak Alchajmerove bolesti. Istraživači su se fokusirali na kolumbijsko stanovništvo sa visokom prevalencom varijante gena PSEN1E280A. Među 1.077 nosilaca ove varijante gena, 27 učesnika je imalo jednu kopiju varijante APOE3Ch. Studija je imala za cilj da proceni kada će početi kognitivno oštećenje odnosno Alchajmerove bolesti i demencije kod ovih učesnika u poređenju sa onima bez APOE3Ch varijante. Kod učesnika studije, vršeno je snimanje mozga, a kod nekih, nakon smrti, i autopsije. Studija je otkrila da je srednja starost na početku kognitivnog oštećenja za nosioce PSEN1E280A sa varijantom APOE3Ch bila 52 godine, u poređenju sa 47 godina za one koji nisu imali APOE3Ch varijantu gena. Snimanje mozga kod dva učesnika otkrilo je relativno očuvanu metaboličku aktivnost u oblastima koje su tipično zahvaćene Alchajmerovom bolešću. Jedan učesnik je takođe pokazao ograničenu tau patologiju, obeležje Alchajmerove bolesti, u poređenju sa tipičnim nosiocima PSEN1E280A. Rezultati autopsije od četiri učesnika ukazali su na manje vaskularnih amiloidnih patoloških karakteristika kod onih sa varijantom APOE3Ch. Nalazi sugerišu da varijanta APOE3Ch gena može odložiti početak kognitivnog oštećenja kod osoba sa varijantom gena PSEN1E280A. Ovaj odloženi početak pruža ključni uvid u genetske faktore koji utiču na progresiju Alchajmerove bolesti i naglašava potencijal za ciljana genetska istraživanja i terapijske strategije. Naime, naučnici smatraju da bi početak Alchajmerove bolesti mogao da se odloži ukoliko bi bio pronađen lek koji bi mogao imitirati dejstvo gena APOE3Ch [1].

[1] Quiroz, Y. T., Aguillon, D., Aguirre-Acevedo, D. C., Vasquez, D., Zuluaga, Y., Baena, A. Y., … & Arboleda-Velasquez, J. F. (2024). APOE3 Christchurch Heterozygosity and Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease. New England Journal of Medicine, 390(23), 2156-2164.