Search

Genska terapija za lečenje hemofilije A?

Medically approved

Genska terapija sve više postaje naša svakodnevnica. Posle registrovanog leka Hemgenix koji je registrovan za lečenje hemofilije B, sada je registrovana i genska terapija za lečenje hemofilije A. Tu gensku terapiju predstavlja lek Roctavian koji se upotrebljava samo za lečenje teških oblika hemofilije A, koji može da bude izuzetno opasan, pa i smrtonosan. Lek se daje jednom injekcijom i njegova je cena 2,9 miliona ameriških dolara (lek Hemgenix košta 3,5 miliona USD) [1].

Hemofilija A je bolest koju karakteriše nedostatak faktora VIII (protein koji je neophodan da bi došlo do zgrušavanja krvi). Zbog toga dolazi do produženog krvarenja pre nakon povrede, operacije, što može da bude opasno po život obolele osobe. Bolest je nasledna i uzrokovana je mutacijom gena na X hromozomu. Zbog ove mutacije obolela osoba ne stvara faktor VIII [2].

Genska terapija predstavlja čitav spektar medicinskih procedura koje koriste genetski materijal kao terapijski agens u lečenju različitih bolesti. Ove intervencije koriste se za lečenje genskih poremećaja na način da se ubacuju funkcionalni geni čime se kompenzuje mutacija gena koja postoji. Funkcionalni geni se ubacuju putem bezopasnih virusa ili lipidnih nanopartikula. Roctavian, lek koji se daje intravenski, deluje tako što koristi neutralisane viruse kao vektore za isporuku terapeutskog gena u hepatocite – ćelije jetre pacijenta koje treba da proizvode faktor VIII. Važno je reći da se ovde radi o uvođenju funkcionalnih gena u ćelije, a ne o genetskom inženjeringu koji bi podrazumevao da se postojeći geni menjaju.

Prva genska terapija je u SAD odobrena još 2017. godine. Radilo je u leku Kymriah koji se koristi za lečenje leukemije [3]. Od tada je odobreno preko 30 različitih genskih terapija [4]. Sada postoje stotine zahteva za odobrenje novih vrsta genske terapije i u budućnosti ova vrsta lečenja će biti sve prisutnija.

Ono što je još uvek veliki problem kod ove vrste terapije je njena cena. Ovi lekovi su izuzetno skupi. Razlog tome je to što su za istraživanje i njihov razvoj potrebne stotine miliona dolara, a broj pacijenata je uglavnom mali i ograničen. Zbog toga su i cene visoke, što znači da su ograničeno dostupne i nedostupne velikom broju obolelih u svetu.

Naravno, ostaje i veliko etičko pitanje kod korišćenja genske terapije. Dok ubacivanje genetskog materijala, bez intervencije na postojećem genetskom materijalu postaje prihvatljivo, mnogo je komplikovanije pitanje uklanjanja nekih gena i ubacivanja drugih gena na njihovo mesto. To je genetski inženjering i on otvara mnogo mogućnosti zloupotrebe na način da se ne uklanjaju samo mutirani geni, već i zdravi geni. To je etički neprihvatljivo. Tehnologija za to već postoji (CRISPR tehnologija) i jedina brana su zabrane koje postoje u svim zemljama. Ali lekovi koji bi koristili genetski inženjering su na čekanju i o prvom od njih će se odlučivati u martu 2024. godine. Da li će biti odobreni ili zabranjeni ostaje nam da vidimo.

[1] https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-adults-severe-hemophilia

[2] Konkle BA, Nakaya Fletcher S. Hemophilia A. 2000 Sep 21 [updated 2022 Oct 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 20301578.

[3] https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approval-brings-first-gene-therapy-united-states

[4] https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/cellular-gene-therapy-products/approved-cellular-and-gene-therapy-products