Search

Revolucionarni način lečenja porodične hiperholesterolemije?

Medically approved

Kardiovaskularne bolesti uzimaju sve veći danak i odgovorne su za 32% svih smrti u svetu, a taj procenat u Srbiji iznosi 54%. Jedan od ključnih faktora koji doprinosi kardiovaskularnim bolestima jeste visok nivo holesterola. Kompanija Verve Therapeutics je nedavno prezentovala rezultate svoje studije koja je sprovedena na 10 pacijenata koji su se prijavili za ono što bi mogla da postane revolucionarna terapija.

Svi ispitanici su imali porodičnu hiperholesterolemiju, koja je uslovljena genetskom anomalijom i od koje boluje jedna na svakih 250 osoba. To znači da u Srbiji preko 25.000 osoba boluje od ove bolesti.

Lečenje je bilo usmereno na gen PCSK9 koji je odgovoran za povećanje nivoa LDL holesterola koji se smatra lošim holesterolom. Lek podrazumeva infuziju mikroskopskih lipidnih nanočestica koje u sebi sadrže molekularne agense koji modifikuju gen PCSK9 u ćelijama jetre, efikasno smanjujući sintezu LDL holesterola.  Male lipidne sfere kroz krv dolaze direktno u jetru. Potom ulaze u ćelije jetre i otvaraju se, otkrivajući dva molekula. Jedan daje instrukcije DNK da napravi alat za modifikaciju gena, a drugi je vodič za odvođenje alata za modifikaciju do gena koji je potrebno promeniti. Sam proces izgleda kao naučna fantastika. Alat za uređivanje gena deluje kao olovka i gumica. Gumica briše jedno slovo ciljnog gena, a olovka upisuje novo, isključujući PCSK9. Na taj način se smanjuje nivo LDL holesterola. Ispitanici su primali različite doze. Nivoi LDL-a kod trojice ispitanika koji su primili najveće doze pali su za 39 do 55 procenata, što je bilo dovoljno da on dođe na željeni nivo.

Ono što predstavlja problem je to da je kod nekoliko pacijenata došlo do značajnih neželjenih efekata, za koje se ne može tačno utvrditi da li su posledica lečenja, ali svakako zahtevaju dalja ispitivanja leka koja će trajati godinama, pre nego što bi on, eventualno, mogao da bude primenjen. Svakako, najteži, potencijalni, neželjeni efekt je bio taj da je jedna osoba, pet nedelja nakon završetka studije imala srčani udar. Pokazalo se da je nekoliko arterija bilo začepljeno. Takođe, jedna osoba je imala srčani udar neposredno posle primanja infuzije, ali je prema njenim rečima imala bol u grudima pre davanja terapije koji nije prijavila istraživačima.

Bez obzira na sve, ukoliko ovaj način lečenja, kao bezbedan za pacijente, bude razvijen do nivoa da može da se primenjuje, ovo bi bila prekretnica i spas za veliki broj ljudi. Naime, podaci pokazuju, da i nakon što im je dijagnostikovana srčana bolest, manje od 60% njih koristi statine – lekove za sniženje holesterola [1]. Od njih samo jedna četvrtina koristi efikasne statine novije generacije. Iskustvo lekara je takvo da pacijenti počnu da koriste statine nakon što im budu prepisani, ali da nakon vremena samoinicijativno ih isključuju iz terapije.

Za razliku od statina koji se moraju koristiti stalno, ova nova terapija bi nudila jednokratno rešenje problema, bar za osobe obolele od porodične hiperholesterolemije. Do sada je genska terapija razvijana samo za lečenje retkih  bolesti. Ovo bi bilo prvi put da se na ovaj način leče i bolesti do kojih boluje veliki broj ljudi.    

Do registracije i bezbedne primene ovog leka je ostalo još puno koraka. Ali nam on jasno pokazuje šta će biti budućnost medicine. Ono što smo nekada smatrali naučnom fantastikom, počinje da bude realnost.

[1] Johansen, M. E., Green, L. A., Sen, A., Kircher, S., & Richardson, C. R. (2014). Cardiovascular risk and statin use in the United States. The Annals of Family Medicine, 12(3), 215-223.